הועבר בתאריך 31.10.19 בשעה 16:22 מפורום חדשות על-ידי Mr W, (מפקח)
באתי להציג כאן בתוך כל סערות האקטואליה נושא רפואי אנושי רב חשיבות לאנשים רבים
ובעיקר לנסות לקבץ את אלו שנוגעים בדבר פוטנציאלית ואולי ליצור קבוצת תמיכה ארצית .ראשית אביא כאן קישור להסבר כללי של הסינדרום.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=71529&lng=EN
מעט הסברים ונתונים
אנו רגילים להתקיים ממזון לאכול ולשבוע וברגע ששבענו קשה להמשיך לאכול,כמעט.
מנגנון תחושת השובע הביוכימי במוחנו בהיפותלמוס די נחקר וידוע עליו הרבה.
ישנם רצפטורים (מעין מבנים חלבוניים שמשמשים לרגולציה כמעט בכל תא תיפקודי)שממונים
על תחושת שובע וכשהם "נתפסים" על ידי חלבונים/הורמונים כמו למשל לפטין-נוצרת תחושת שובע והאדם מפסיק לאכול.
הבעיה הגנטית הנדירה הזאת משמעותה שלאדם זה אין רצפטורים כלל!!!או בעברית בוטה יכול לאכול עד מוות-כמעט...
יש את המודל של הטרוזיגוטי כלומר יש לו רצפטורים אבל מעט,הוא אדם שכל חייו צריך להלחם בתאבון,עולה יורד ושוב..
הסינדרום ההומוזיגוטי מאד נדיר ועוד יותר ממה שהוא נדיר מעט חוקרים אותו ומעט סיפרות רפואית עליו,יחסית.לרוב זוג הורים לא יעלו על הבעיה כי חושבים שהילד שמן אפילו שמן מאד ויותר מכך רוב הרופאים אינם מודעים לבעיה שהיא גנטית ומאשימים את ההורים בהזנחת הילדים.
להערכתי על פי הסטטיסטיקה יש בארץ כ 100 לוקים בתופעה ואולי עשרה מהם מאובחנים.
כרגע אין פתרון רפואי לתופעה וקצב ההשמנה שלהם גבוה עם הסתבכויות ככול שהגיל עולה.
ובכן אני כותב כל זאת כי נפל עלמשפחתי תיק כזה ילד עם תסמונת זאת שהיום הוא בעל BMI מעל 46.
לאחר מאבק קצר עם הביטוח הלאומי זה מוכר כנכות מלאה.
אין מוסדות מתאימים לתופעה זאת,הילדים מאד אגרסיביים בדרישת מזון.החיים סביב העניין הם 24/7.
בפוסט זה אני בא לעורר הורים שיהיו מודעים שיש השמנה ויש השמנה.בסינדרום זה התופעה מתחילה בחודש הראשון לאחר הלידה!!!
כמו כן להפיץ בקרב הציבור שמא יש עזרה ואני לא יודע עליה.הכוונה,רעיון,עמותות,התמודדות.
במשך השנתיים האחרונות יצרתי קשר עם כל? המרכזים שעוסקים בכך בעולם.
גנטיקאים,רופאים,מדענים ועוד.
מקווה ומבקש שלא למחוק את הפוסט.
גירסת הדפסה
סגן המנהל
מפקח
עיתונאי מקוון
צל"ש
חבר מתאריך 19.10.15
64032 הודעות, 256 מדרגים, 445 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 0
התחושה שהקיבה מלאה?
אולי ינשנשו כל הזמן ירקות כדי לנפח את הקיבה.
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 6.2.19
1812 הודעות, 7 מדרגים, 11 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 1
לא תהיה תחושת שובע, בלי קשר לסוג המאכל.
דמיין משאבת דלק ללא חיישן או עם מיכל דלק וחור בתחתית....
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 10.6.11
4978 הודעות, 40 מדרגים, 70 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 1
ראשית מתוך הכרת המקרה-מדובר בילד בגיל צעיר מאד ועדיין חסר את ההבנה למסוכנות שבמצב.
מתוך ההבנה האינטואיטיבית שלהם הם צורכים כמעט רק מזון עתיר קלוריות.ירקות ופירות כמעט שלו מדברים אליהם.
אין לי מידע וגם לא מצאתי תאורים רפואיים וכללים לגבי אנשים בוגרים עם הסינדרום הזה.כלומר האם יש מצב שהבנתם את המצב יכולה להשפיע על תחושת הרעב והשובע.
יש לדמות את המצב שלהם לאדם שצם יום שלם ודורשים ממנו לצום עוד יום.אדם במצב רעב קיצוני יעשה מעשים קיצוניים ואגרסיביים.נראה שכך המצב בפגיעה הזאת.
בדיונים מול צוותים רפואיים הם פוסלים מכל וכל ניתוח קיבה/בריאטרי וכן הכנסת בלון לתחושת מלאות וצמצום האכילה.הנחיית משרד הבריאות לא מאפשרת פרקטיקה זאת לפני גיל 15-16.
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 9.5.18
9181 הודעות, 59 מדרגים, 97 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 4
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 22.4.16
10256 הודעות, 124 מדרגים, 248 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 0
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 14.9.16
4293 הודעות, 15 מדרגים, 24 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 0
אצלי במשפחה הפוך, יש לי ילדים קטנים שלא מוכנים להכניס פירור לפה. זה גם עוגמת נפש לא קטנה. אתה רואה שמגיעים החברים שלהם וכולם אוכלים יחד, הם מבקשים תוספת וגומרים הכל ושלך לא נוגע בצלחת..
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 9.9.14
22076 הודעות, 45 מדרגים, 66 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 5
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 2.4.12
21265 הודעות, 216 מדרגים, 412 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 0
לדחף הזה.
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 18.12.13
1045 הודעות, 6 מדרגים, 8 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 0
תודה על המידע
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 14.3.16
32536 הודעות, 266 מדרגים, 508 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 0
אם אדם ממילא מתכנן להביא לא יותר משני ילדים לעולם, לפחות שיתן להם מראש סיכוי גדול יותר להיות מאושרים.
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 2.4.12
21265 הודעות, 216 מדרגים, 412 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 8
ואם יש אנשים לא מאושרים מספיק, אז צריך להצטער שהם בכלל באו לעולם?
לפי תפיסתך להפיל ילד שלא יהיה מאושר מספיק.
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 14.3.16
32536 הודעות, 266 מדרגים, 508 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 10
אם הוא עתיד להיוולד עיוור, חרש, דאון, נטיה לדיכאונות, נטיה לאלימות, רעב-תמידי, נטול-זרועות, עם כאבים כרוניים קשים ונטול שיניים (הכל יחד) - למה שיוולד?
במקומו יבוא אחר, ללא הבעיות האלה.
גם אני יודע לתת תגובה מוקצנת.. ;)
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 2.4.12
21265 הודעות, 216 מדרגים, 412 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 11
ואני שאלתי,
מה מדד האושר בשבילך?
מי שמך לקבוע מהו אושר שמספיק כדי לאפשר לילד לחיות ( לדבריך המזעזעים שאם תדע שהוא לא מאושר - תפיל )
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 14.3.16
32536 הודעות, 266 מדרגים, 508 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 13
אם אני האב ו/או האם של הילד, אני זה שהחליט להביאו לעולם, אני זה שנוטל על עצמי לגדל אותו ולשרת אותו ככל שאוכל - ואני גם זה שיקבע עבורו את מדד האושר על מנת להחליט אם להפיל.
כל הורה יחליט לפי המדד שלו, כי מדובר בילד העתידי שלו. כמה פשוט.
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 10.6.11
4978 הודעות, 40 מדרגים, 70 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 8
ערכתי לאחרונה בתאריך 31.10.19 בשעה 15:48 בברכה, שמש בגבעון1
לא יודע איך אצל דתיים/חרדים אבל יש אנשים שאכן ילכו להפלה.
כרגע זה לא בסל הבדיקות לדעתי אבל אנחנו חשפנו זאת לביטוח הלאומי שגם הוא לא ידע על כך.
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 14.3.16
32536 הודעות, 266 מדרגים, 508 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 18
אם יכפיף עצמו לשיקולים דתיים, זה אומר שהוא כבר ויתר על הרצון האמיתי...
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 16.4.09
17876 הודעות, 142 מדרגים, 277 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 0
תקלה אחת והכל נהרס
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 8.10.01
38305 הודעות, 165 מדרגים, 318 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 0
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 30.4.12
53966 הודעות, 351 מדרגים, 694 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 0
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 10.6.11
4978 הודעות, 40 מדרגים, 70 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 15
https://www.facebook.com/LEADforRareObesity/
זה קישור לדוגמא אחת.
https://www.touchendocrinology.com/mc4r-mutation-in-early-onset-severe-childhood-obesity-genotype-phenotype-correlation/
עוד קישור למאמר באנגלית
בכל מקרה אשמח לאינפורמציה על קבוצות אגודות פרטים שמתמודדים עם בעיה זאת.
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 2.9.07
101981 הודעות, 372 מדרגים, 606 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 0
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד
חבר מתאריך 10.6.11
4978 הודעות, 40 מדרגים, 70 נקודות. ראה משוב
בתגובה להודעה מספר 16
פראדר ווילי מלווה גם בפגיעה קוגניטיבית מנטלית.פגיעה זאת לא.
מכתב זה והנלווה אליו, על אחריות ועל דעת הכותב בלבד